Raras-Enfermedades

El síndrome de Smith Lemli Opitz es un trastorno congénito que produce una apariencia facial inusual, discapacidad intelectual y conductual y una cabeza pequeña.

La hipofisitis es una afección que involucra inflamación de la glándula pituitaria. La glándula pituitaria está en el cerebro y controla la liberación de hormonas.

El síndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno genético poco común que causa cabello, ojos y piel de color extremadamente claro.

La disautonomía familiar es una afección genética grave que afecta al sistema nervioso autónomo y que provoca problemas como la inestabilidad de la presión arterial.

Los investigadores en ensayos clínicos están estudiando actualmente la terapia génica como un tratamiento potencialmente curativo para la anemia de células falciformes.

El síndrome de Chediak-Higashi es un trastorno genético poco común que incluye anomalías neurológicas, problemas sanguíneos, albinismo oculocutáneo e infecciones bacterianas. Aprende más.

El síndrome de Apert es un trastorno poco común que se produce debido a una mutación genética en el gen FGFR2. Obtenga más información sobre los síntomas, las causas y la calidad de vida.

La secuenciación del exoma completo (WES) es una prueba genética que puede identificar alteraciones en los genes que causan enfermedades. Obtenga más información sobre los pros y los contras.

La poliposis adenomatosa familiar es un trastorno hereditario en el que se encuentran muchos crecimientos benignos (pólipos) en el colon, el recto y el intestino delgado.

El síndrome de Parry Romberg es una enfermedad que afecta gradualmente la piel y los tejidos blandos de la cara. Se desconoce la causa específica de la enfermedad.

Los bebés con trastornos del desarrollo sexual pueden tener genitales ambiguos, órganos masculinos / femeninos combinados o cuerpos que no coinciden con sus cromosomas.

La enfermedad del pulmón negro está aumentando tanto en incidencia como en gravedad en los EE. UU. Explore las definiciones, las estadísticas, el tratamiento, el pronóstico y la prevención.

La fibrodisplasia osificante progresiva es una afección poco común en la que el tejido conectivo y el músculo son reemplazados gradualmente por hueso.

El síndrome de Wolfram es un trastorno genético poco común que a menudo causa diabetes y otros síntomas. Obtenga más información sobre el diagnóstico y el tratamiento.

¿Cuáles son las causas de la distrofia muscular? Aprenda cómo la genética juega un papel y si existe algún factor de riesgo que pueda causar distrofia muscular.

Examinemos algunos de los signos, síntomas e investigaciones actuales sobre la enfermedad de Morgellons (MD), una enfermedad de la piel desconcertante.

La fibrosis pulmonar idiopática es una afección pulmonar muy grave en la que se forma tejido cicatricial en los pulmones. La investigación sobre nuevos tratamientos es prometedora.

Obtenga información sobre el síndrome de Patau o trisomía 13, incluida su prevalencia, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

La sarcoidosis es una enfermedad inflamatoria que produce masas de células (granulomas) en los órganos. Revisado por un médico de medicina interna certificado por la junta.

El síndrome de hipoventilación central congénita es un trastorno respiratorio que comienza durante el primer año de vida. Obtenga más información sobre los síntomas de CCHS.