La secuenciación del exoma completo (WES) es un proceso genético molecular que se puede utilizar para identificar alteraciones en los genes. Este método es relativamente nuevo y, a medida que la tecnología avanza rápidamente, se espera que surjan más investigaciones y el descubrimiento de propósitos clínicos más prácticos.
Las pruebas genéticas se están volviendo muy populares: puede comprar productos que utilicen su cabello o muestras de saliva para identificar ciertos rasgos genéticos y para saber qué orígenes étnicos son parte de su ascendencia.
WES es un poco diferente de este tipo de pruebas genéticas porque se utiliza para identificar anomalías entodosde sus genes, incluso si estas anomalías no se han asociado previamente con ninguna enfermedad. Por ejemplo, no es la prueba adecuada para buscar una anomalía genética específica, como los genes identificados en relación con el cáncer de mama.
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Cómo funcionan los genes
WES se puede utilizar para buscar patrones para encontrar la causa genética de una enfermedad médica. Tus cromosomas son moléculas que contienen tu código genético. (Tiene 23 pares de cromosomas; también se denominan moléculas de ADN). Están compuestos de cadenas largas de moléculas de nucleótidos. Su cuerpo lee la secuencia de nucleótidos en sus cromosomas para producir proteínas.
Las alteraciones de la secuencia de nucleótidos en las moléculas de ADN explican las variaciones en los rasgos entre todos nosotros.
Las alteraciones que causan enfermedades a menudo se denominan mutaciones.
Es útil comprender algunos conceptos básicos sobre genética si está pensando en utilizar WES.
Genes y genomas
Todos los rasgos de su cuerpo se forman a través de la producción de proteínas. Los genes son secuencias de nucleótidos que codifican las proteínas que terminan produciendo sus rasgos. Toda la codificación genética de todos sus 46 cromosomas se conoce como su genoma.
Exones
Las secciones de nucleótidos de una molécula de ADN que codifican genes se denominan exones. Están intercalados con intrones, que son secuencias de nucleótidos queno codifique los rasgos. Un solo gen puede estar compuesto por varios exones que codifican múltiples proteínas. Los exones representan solo del 1 al 2 por ciento de su ADN total.
En realidad, cada exón comienza con una secuencia de nucleótidos que impulsa la producción de proteínas y termina con una secuencia de nucleótidos que impulsa la terminación de la producción de proteínas.
Exoma
Todos los exones en su conjunto completo de cromosomas se conocen como exoma. La secuenciación del genoma del exoma completo examina todo el exoma para identificar anomalías que podrían ser responsables de una enfermedad o un problema de salud.
Limitaciones
WES es bastante extenso y examina todos los genes de su cuerpo. Sin embargo, no examina intrones en absoluto. Se cree que los intrones pueden tener algún efecto en su cuerpo, aunque ese efecto no se comprende completamente y actualmente no se cree que sea tan influyente como la influencia de los exones.
Proceso
WES usa una muestra de sangre para analizar sus genomas. Cada célula de su cuerpo contiene una copia completa de los 46 cromosomas, por lo que las células sanguíneas son adecuadas para este tipo de prueba.
La prueba WES utiliza una técnica molecular llamada hibridación, que compara la secuencia de nucleótidos del ADN muestreado con una secuencia de ADN estándar o "normal".
WES puede detectar mutaciones que ya se sabe que causan enfermedades y también puede detectar alteraciones en el código genético que aún no se han asociado con una enfermedad.
Dónde hacerse la prueba
Hay muchos laboratorios que ejecutan la secuenciación del exoma completo. Si su médico quiere que usted tenga una secuenciación completa del exoma, es posible que le extraigan sangre en el consultorio de su médico y la muestra se pueda enviar a un laboratorio especializado para su interpretación.
Si se realiza la prueba sin una orden médica, puede comunicarse con un laboratorio especializado que realiza pruebas WES directamente y pedirles instrucciones.
Costo
Es importante que verifique el costo de la prueba y también si su seguro médico cubrirá el costo de la prueba. WES es un tipo de tecnología relativamente nuevo y su compañía de seguros puede o no cubrir el costo, dependiendo de sus pólizas.
Si planea pagar la prueba usted mismo, el costo puede oscilar entre $ 400 y $ 1,500.
Consideraciones
Si usted o su hijo van a tener una secuenciación genómica completa, deben ser conscientes de las implicaciones. Hay una variedad de cosas a considerar antes de someterse a WES.
Intimidad
Sus resultados genéticos pueden convertirse en parte de su historial médico, especialmente si un médico ordena su prueba y si su seguro médico la paga. Su compañía de seguros de salud, la compañía que realiza la prueba y potencialmente cualquiera de sus proveedores (o cualquiera que hackea sus sistemas informáticos) podrían saber si usted es portador de los genes de algún rasgo genético conocido.
Dado que se trata de pruebas genéticas, existen implicaciones que también podrían afectar a las personas que están relacionadas con usted. Si bien existen leyes para proteger su privacidad y regulaciones que evitan que afecciones preexistentes afecten su cobertura médica, este nivel de información no tiene precedentes. Puede haber resultados personales y profesionales imprevistos en términos de privacidad.
Conciencia de la susceptibilidad a enfermedades
A muchos les preocupa que las pruebas genómicas revelen más sobre su salud de lo que inicialmente esperaban. Excepto en casos extremadamente raros, como la enfermedad de Huntington, las pruebas genéticas no revelan el futuro médico de una persona.
Tiene el potencial de revelar, en la mayoría de los casos, que una persona tiene un mayor riesgo de padecer diversos trastornos médicos. Dado que una persona se somete a pruebas tan exhaustivas, es posible que se descubran algunas anomalías. Sin embargo, muchos nunca conducirán a una enfermedad o afección específica.
En esta fase de descubrimiento, es probable que nadie pueda siquiera discernir cuáles son las implicaciones médicas exactas para el futuro de una persona, o qué "anomalías" conducirán a una determinada enfermedad o afección, por ejemplo.
Decidirse por una prueba
Existen varias pruebas genéticas similares que evalúan sus cromosomas de manera diferente a WES, y existen ventajas y desventajas para cada tipo diferente de prueba.
Análisis cromosómico
El análisis cromosómico también se describe como cariotipo. Esta prueba puede analizar todos sus cromosomas para ver si hay cambios, como una copia adicional de un cromosoma o un cromosoma faltante.
Las pruebas cromosómicas también pueden detectar cambios sustanciales en la estructura cromosómica, como cromosomas alargados o cortos.
El cariotipo puede identificar afecciones como el síndrome de Down, en el que hay una copia adicional del cromosoma 21. Sin embargo, no puede detectar pequeñas mutaciones en un gen.
Secuencia genómica completa
Una secuencia genómica completa es similar a la secuenciación del exoma completo, excepto que es más extensa. Examina todo el genoma, incluidas las secuencias de intrones. La secuenciación genómica completa también es más costosa que la secuenciación del exoma completo.
Pruebas de genética molecular
También descritos como pruebas genéticas de microarrays, estos estudios comparan una pequeña sección de su ADN con genes conocidos o con una secuencia de ADN seleccionada para encontrar alteraciones o mutaciones conocidas en un área específica de un cromosoma.
Estas pruebas son útiles si tiene síntomas de una afección causada por una mutación en una ubicación conocida de un cromosoma, como los genes de la enfermedad de Huntington y algunos genes del cáncer de mama.
Una palabra de Verywell
WES es todavía un método relativamente nuevo de pruebas genéticas y aún no está completamente claro cómo se puede aplicar mejor en el uso práctico.
Hay cuestiones serias a considerar si usted o un ser querido se va a realizar una prueba genética. Si el tratamiento de una supuesta afección genética se adapta al defecto genético, es posible que tenga mucho que ganar con la prueba. Incluso si la prueba no afectará su tratamiento, los resultados pueden ser beneficiosos para comprender su pronóstico y hacerles saber a los miembros de la familia que pueden estar en riesgo. Asegúrese de pensar detenidamente cómo reaccionará ante resultados normales o anormales y de considerar cuidadosamente su privacidad antes de realizarse la prueba.
Cómo las pruebas genómicas descubren enfermedades
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