Introducción a la poliposis adenomatosa familiar

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un síndrome hereditario poco común que puede provocar cáncer en el colon, el recto u otras áreas del cuerpo. Los cánceres de colon y recto a menudo se denominan "cáncer colorrectal".

La FAP se puede diagnosticar cuando tiene más de 100 crecimientos benignos (no cancerosos) llamados pólipos o adenomas colorrectales. Eventualmente causa cientos o miles de tales crecimientos en el colon y el recto.

Se estima que la PAF ocurre en cada 2,9 a 3,2 personas por cada 100.000 La condición también se conoce como síndrome de poliposis múltiple familiar, poliposis familiar adenomatosa, síndrome de poliposis familiar adenomatosa y poliposis coli adenomatosa.

La FAP es responsable de aproximadamente el 0,5% del número total de casos de cáncer de colon en general.

Genética y líneas de tiempo

La FAP es una enfermedad autosómica dominante. Eso significa que alguien con la afección tiene una copia de un gen mutado y una copia normal. Pueden transmitir cualquiera de los dos a un niño, por lo que cada niño tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen.

En una persona afectada, los pólipos pueden comenzar a formarse en la adolescencia. Si no se tratan, los pólipos pueden volverse cancerosos. La edad promedio para que una persona con PAF desarrolle cáncer es de 39 años.

Algunos casos de PAF se clasifican como "PAF atenuada". En estos casos, el cáncer se desarrolla más tarde, a una edad promedio de 55 años, y el número de pólipos está entre 10 y 100.

Síntomas

Es posible pasar mucho tiempo teniendo muchos pólipos en el colon o recto sin experimentar ningún síntoma. En algunos casos, los síntomas eventualmente aparecerán, y en otros, no habrá síntomas hasta que los pólipos se vuelvan cancerosos.

Pólipos adenomatosos

Los pólipos en FAP se denominan "adenomatosos". Los pólipos adenomatosos comienzan siendo benignos pero eventualmente se convierten en cancerosos (malignos). Por esta razón, a menudo se les conoce como precancerosos. Estos pólipos comienzan a desarrollarse en la persona alrededor de los 16 años.

Los pólipos generalmente crecen en el colon, pero a veces se pueden desarrollar tumores en otras partes del cuerpo, que incluyen:

• Intestino delgado (en el duodeno)
• Sistema nervioso central
• Abdomen (llamados tumores desmoides)
• Ojos
• Piel
• Tiroides

Cuando una persona tiene estos otros tipos de tumores y osteomas además de pólipos en el colon, a veces se le llama síndrome de Gardner.

Otros cánceres

La presencia de tumores en otros órganos del cuerpo junto con FAP conlleva un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cánceres, como:

• Cancer de pancreas
• Hepatoblastoma
• Cáncer de tiroides papilar
• Cáncer de las vías biliares
• Cáncer de estómago
• Cáncer de cerebro
• Cáncer del sistema nervioso central

Extirpación de pólipos de colon

Si los pólipos no se tratan extirpando parte o todo el colon (un procedimiento llamado colectomía), el desarrollo de cáncer cuando una persona tiene entre 30 y 40 años es casi inevitable.

Otros síntomas

Más síntomas de FAP incluyen:

• Otros pólipos en el estómago y el intestino delgado
• Osteomas, que son huesos nuevos que crecen en huesos existentes.
• Malformaciones dentales (dientes extra o faltantes)
• Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE) o una mancha negra plana en el epitelio pigmentario de la retina (las personas con CHRPE tienen esta mancha desde el nacimiento)
• Sangrado rectal, o básicamente cualquier sangre que pase por el ano (generalmente en forma de sangre en las heces)
• Pérdida de peso inexplicable
• Un cambio en la evacuación intestinal y en el color o la consistencia de la evacuación intestinal.
• Dolor de estómago / abdominal

Causas

La FAP clásica y atenuada son causadas por mutaciones en el gen APC (adenomatous polyposis coli) El gen APC es responsable de la producción de la proteína APC. Esta proteína APC es, a su vez, responsable de controlar la frecuencia con la que se dividen las células. Básicamente, suprime la división celular para que no se dividan demasiado rápido o incontrolablemente.

Cuando hay una mutación en el gen APC, tiende a haber un crecimiento excesivo de células. Esto es lo que hace que se formen los numerosos pólipos en FAP.

Existe otro tipo de FAP llamado poliposis adenomatosa familiar autosómica recesiva. Es más leve y se caracteriza por menos de 100 pólipos. Es causada por una mutación en el gen MUTYH. Cuando hay una mutación en este gen, se evita que se corrijan los errores formados durante la replicación celular (antes de la división celular). Este tipo de FAP también se denomina poliposis asociada a MYH.

Factores de riesgo

Tener familiares de primer grado con PAF es el principal factor de riesgo para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, algunas personas no tienen antecedentes familiares y la enfermedad se atribuye a mutaciones genéticas aleatorias.

Las pruebas de detección para las personas en riesgo de tener PAF generalmente comienzan entre los 10 y los 12 años de edad. Para aquellos que se cree que están en riesgo de PAF atenuada, la detección generalmente comienza alrededor de los 25 años.

Diagnóstico

Se utilizan muchas pruebas y procedimientos diferentes para diagnosticar la PAF. Los elegidos por su médico dependerán de la evaluación de sus síntomas y otros factores, como sus antecedentes familiares. Tener alrededor de 10 a 20 adenomas colorrectales, especialmente en combinación con los otros síntomas asociados con FAP como tumores desmoides, hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE) y pólipos en el intestino delgado.

Examen de colon

Se puede usar un examen de colon para diagnosticar definitivamente la PAF. Por lo general, un médico lo ordenará para averiguar la causa de algunos de los síntomas que se experimentan. El examen de colon se puede realizar de muchas formas.

Métodos para el examen de colon

• Colonoscopia
• Sigmoidoscopia
• Colonografía por TC
• Enema de bario

Colonoscopia

Esto implica el uso de un tubo flexible que está equipado con una cámara pequeña y una luz para observar todo el colon y el recto. Antes de someterse a este procedimiento, su médico le dará instrucciones especiales para seguir su dieta hasta unos días antes. También se le pedirá que limpie sus intestinos usando laxantes o un enema.

Por lo general, los sedantes se administran antes de comenzar el procedimiento. Someterse a esta prueba puede causar malestar e incluso a veces dolor. Sin embargo, es la mejor manera de detectar pólipos de colon y cáncer de colon. Si se encuentran numerosos pólipos en el colon y / o el recto durante esta prueba, entonces se podría hacer un diagnóstico de FAP.

El médico también puede extraer tejido de pólipos (biopsia) durante la colonoscopia para realizar más pruebas.

Sigmoidoscopia

Esto es muy similar a una colonoscopia, excepto que implica el uso de un endoscopio corto y flexible para examinar solo una parte del colon y el recto. También es posible que deba limpiar sus intestinos para este procedimiento, pero generalmente no tan a fondo como con una colonoscopia. La sigmoidoscopia a veces se denomina sigmoidoscopia flexible.

Colonografía por TC

Esta prueba implica el uso de una tomografía computarizada para obtener imágenes claras y detalladas del colon y el recto. Luego, el médico podrá identificar si existe la presencia de pólipos. Los intestinos deben limpiarse completamente y prepararse para obtener una calidad de imagen clara y óptima.

Durante este procedimiento, se bombea dióxido de carbono o aire hacia el colon y el recto, y se usa un escáner de tomografía computarizada para tomar fotografías de esas áreas. (No se necesitan sedantes para esto). También se llama CTC, colonoscopia virtual (VC) o neumocolon CT.

Si se ven numerosos pólipos, el médico puede hacer un diagnóstico o puede ordenar una colonoscopia para confirmar el diagnóstico de PAF.

Enema de bario

Este es un tipo de radiografía del colon. Este método de diagnóstico ya no se utiliza con tanta frecuencia como los otros métodos.

Prueba genética

Estas son formas no invasivas de diagnosticar la PAF y son adecuadas para quienes no quieran someterse a procedimientos invasivos como la colonoscopia o la sigmoidoscopia. También se recomiendan cuando hay antecedentes familiares de PAF.

Prueba de sangre

Si su médico sospecha que tiene FAP, se le puede ordenar un análisis de sangre especial que puede detectar mutaciones en los genes APC y MUTYH.

Tratamiento

Una vez que se diagnostica FAP, debe tratarse. De lo contrario, se convertirá en cáncer colorrectal. Si los pólipos se descubren a una edad muy temprana, el médico puede intentar extirparlos individualmente. Sin embargo, eventualmente habrá demasiados pólipos para que esto sea efectivo.

Cirugía

Si los pólipos no se pueden extirpar individualmente, el siguiente curso de acción es la cirugía Hay una variedad de cirugías diferentes disponibles.

Colectomía y anastomosis ileorrectal

Una colectomía implica extirpar la totalidad del colon pero dejar parte del recto intacta. La parte del recto que queda se conectará quirúrgicamente al intestino delgado. Este tipo de cirugía preserva la función intestinal y generalmente se elige para personas cuyos pólipos no son tan numerosos.

Colectomía e ileostomía

En este procedimiento, se extraen todo el colon y el recto. El cirujano creará una abertura, generalmente en el abdomen, por donde pasará el intestino delgado y los desechos se acumularán en una bolsa adherida allí.

Esta cirugía a veces es temporal, aunque en otros casos, la bolsa puede quedarse para recoger los desechos.

Proctocolectomía restaurativa

Esto implica extirpar la totalidad del colon y la mayor parte o la totalidad del recto. Luego, el extremo del intestino delgado se conecta quirúrgicamente al recto y se crea allí una pequeña bolsa llamada bolsa ileoanal. De esta manera, los desechos se pueden almacenar en esta bolsa y se preserva la función intestinal.

Todos los pacientes diagnosticados con PAF deben someterse eventualmente a un tipo de colectomía u otro para prevenir el cáncer de colon.

Medicamento

A veces se prescriben además medicamentos para tratar la PAF. Si bien el objetivo de la cirugía es extirpar los pólipos, la cirugía en sí misma no cura la afección. Si se sometió a colectomía y anastomosis ileorrectal donde una parte significativa del recto quedó intacta, su médico puede recetarle un medicamento llamado Sulindac.

El sulindaco es un fármaco antiinflamatorio que se usa principalmente para tratar la artritis, pero también se ha descubierto que puede reducir los pólipos en el área colorrectal. Por lo tanto, se puede usar para eliminar los pólipos restantes después de la colectomía y prevenir ellos de regresar. Este medicamento tiene muchos efectos secundarios que deben analizarse detenidamente con su médico antes de comenzar a tomarlo.

Sulindac aún no está aprobado por la FDA para el tratamiento de FAP. A pesar de esto, es de uso generalizado y generalizado.

Existe otro medicamento para la artritis llamado Celecoxib, que está aprobado por la FDA. Reduce la cantidad de pólipos en el colon y el recto.

Es importante señalar que estos medicamentos no necesariamente reducen el riesgo de desarrollar cáncer en personas con PAF.

Tratamiento para otros órganos

Muchas personas con PAF también tienen pólipos y tumores en otras partes del cuerpo como el estómago, el intestino delgado y la tiroides. Estos pólipos y tumores, especialmente los que tienen propensión a volverse cancerosos, deben extirparse quirúrgicamente.

Es posible que no sea necesario extirpar otros tumores, como los tumores desmoides en el abdomen (que son benignos) si no comprimen ningún órgano o vaso sanguíneo. Sin embargo, aún deben ser monitoreados.

Albardilla

La cirugía no cura la FAP y es posible que los pólipos sigan creciendo. Tener FAP significa que tendrá que someterse a exámenes médicos periódicos por el resto de su vida.
Dependiendo de su médico y sus instrucciones específicas, es posible que deba someterse a:

• Colonoscopia o sigmoidoscopia cada uno a tres años para buscar pólipos en el colon y el recto
• Esofagogastroduodenoscopia cada uno a tres años para detectar tumores o cáncer de duodeno
• Tomografías computarizadas o resonancias magnéticas cada uno a tres años para detectar tumores desmoides

El propósito de estos exámenes periódicos es detectar nuevos pólipos y tumores que puedan convertirse en cancerosos si no se controlan y posteriormente se extirpan.

Es probable que su médico le haga someterse a las siguientes pruebas a intervalos regulares una vez que le hayan diagnosticado FAP. Se utilizan para detectar neoplasias malignas extracolónicas.

• Endoscopia superior
• Ecografía de tiroides (esto generalmente se realiza anualmente)

Además, su médico puede recomendarle asesoramiento genético. Es muy recomendable para personas con PAF y sus familiares. Para la persona que tiene PAF, puede mejorar la comprensión de la afección, sus implicaciones y ayudar a establecer expectativas realistas de los resultados después del tratamiento.

Para los familiares como los niños y otros miembros de la familia de la persona con FAP, puede ayudarlos a determinar si están en riesgo de tener FAP y si necesitan someterse a pruebas genéticas. También puede ayudarlos a apoyar emocionalmente a su ser querido con PAF.

Una palabra de Verywell

Recibir un diagnóstico de PAF puede ser abrumador, especialmente si se considera el riesgo de desarrollar cáncer de colon. Sin embargo, con el tratamiento y el plan de control adecuados, podrá superar esta afección con éxito. Hablar con familiares, amigos e incluso con un terapeuta, si puede, puede ayudarlo a sobrellevar la situación. Por último, si planeas tener hijos en el futuro, debes asegurarte de asistir a un asesoramiento genético con tu pareja de antemano. De esta manera, puede determinar el riesgo para los futuros hijos y evaluar sus opciones.