Una descripción general del síndrome de hipoventilación central congénita

El síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS), también conocido como síndrome de Ondina, es un trastorno que afecta su capacidad para respirar. Las personas con CCHS tienen problemas para respirar correctamente, especialmente mientras duermen. En lugar de respirar con regularidad, las personas con CCHS hipoventilan (respiran superficialmente), lo que disminuye la cantidad de oxígeno en la sangre y aumenta los niveles de dióxido de carbono.

Se estima que la CCHS afecta a unas 1.000 personas. Sin embargo, este número puede ser mayor ya que los investigadores creen que algunos casos de síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) podrían ser CCHS no diagnosticados. Se ha asociado un defecto genético (PHOX2B) con el síndrome de hipoventilación central congénita. Este gen promueve la formación de neuronas en el sistema nervioso. Un defecto en este gen puede explicar por qué alguien con CCHS tiene dificultades para regular su respiración.

CCHS es una condición genética. Solo uno de los padres tiene que transmitir los genes para que su hijo se vea afectado. Sin embargo, el 90% de los casos son el resultado de nuevas mutaciones, lo que significa que no se transmitieron.

Síntomas

Los bebés que nacen con síntomas de CCHS pueden variar de leves a graves y pueden incluir:

• Respiración deficiente o falta total de respiración espontánea, especialmente durante el sueño.
• Pupilas anormales (70% de las personas)
• Dificultad para alimentarse debido al reflujo ácido y la disminución de la motilidad intestinal
• Enfermedad de Hirschsprung, un trastorno intestinal que dificulta la evacuación de las heces (20% de las personas)
• Disminución de la capacidad de sentir dolor.
• Episodios de aumento de la sudoración.
• Temperatura corporal baja
• Una cara ancha y corta en forma de caja.
• Dificultades cognitivas

Obtener un diagnóstico

Para ser diagnosticado con síndrome de hipoventilación central congénita, deben estar presentes los siguientes síntomas:

• Evidencia persistente de respiración deficiente durante el sueño.
• Síntomas que comienzan durante el primer año de vida.
• Ninguna otra afección respiratoria o muscular que pueda explicar las dificultades respiratorias.
• No hay evidencia de enfermedad cardíaca.

Se puede pensar erróneamente que algunos bebés con CCHS tienen defectos cardíacos o que tienen otro tipo de problema respiratorio. Se puede hacer un diagnóstico definitivo mediante pruebas genéticas para detectar defectos de PHOX2B.

Tratamiento

Si se sospecha de CCHS, un estudio del sueño puede ayudar a determinar qué tan graves son las dificultades respiratorias, así como qué tratamientos se necesitarán. También se pueden realizar otras pruebas especiales de función respiratoria. Los exámenes cardíacos y neurológicos completos pueden descartar cualquier otro tipo de trastorno respiratorio o muscular. El diagnóstico y el tratamiento tempranos son importantes para prevenir complicaciones graves causadas por períodos de oxígeno bajo o nulo.

El tratamiento se enfoca en brindar apoyo respiratorio, generalmente mediante el uso de un respirador (ventilador). La mayoría de las personas con CCHS necesitarán una traqueotomía. Algunos niños con CCHS necesitarán un ventilador las 24 horas del día. Es posible que otros solo necesiten ayuda para respirar mientras duermen. En algunas personas, un implante quirúrgico en el músculo del diafragma puede permitir la estimulación eléctrica del músculo para controlar la respiración.

Los niños con CCHS pueden llevar una vida activa. Sin embargo, necesitan una estrecha supervisión mientras nadan o juegan en piscinas, ya que sus cuerpos pueden olvidarse de respirar mientras están bajo el agua. CCHS es una enfermedad de por vida que requiere un seguimiento frecuente y una estricta adherencia al tratamiento. Al detectar la afección a tiempo y seguir el protocolo de tratamiento, las personas con la afección pueden tener una esperanza de vida promedio.