La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno genético que resulta en la acumulación excesiva de cobre en el cuerpo. Es un trastorno poco común que afecta a una de cada 30.000 personas. Para que una persona se vea afectada, debe heredar una mutación genética específica no de uno, sinoambospadres.
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Esta acumulación anormal de cobre afecta principalmente al hígado, el cerebro, los riñones y los ojos, pero también puede afectar al corazón y al sistema endocrino.
Los síntomas de la enfermedad de Wilson tienden a manifestarse bastante temprano en la vida, generalmente entre las edades de 5 y 35 años. Las complicaciones de la enfermedad pueden incluir insuficiencia hepática, problemas renales y, a veces, síntomas neuropsiquiátricos graves.
Causas
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético hereditario con patrón autosómico recesivo. Lo que esto significa es que ambos padres son portadores de la mutación genética, aunque es probable que ninguno tenga síntomas ni antecedentes familiares de la enfermedad. Las personas portadoras pueden tener evidencia de metabolismo anormal del cobre, pero generalmente no lo suficiente como para justificar una intervención médica.
La enfermedad de Wilson es uno de varios trastornos genéticos en los que el cobre se acumula de forma anormal en el sistema, con mayor frecuencia en el hígado. Implica un gen llamado ATP7B que el cuerpo usa para secretar cobre en la bilis. La mutación de este gen previene este proceso e interfiere con la excreción de cobre del cuerpo.
A medida que los niveles de cobre comienzan a abrumar al hígado, el cuerpo intentará descomponerlos secretando ácido clorhídrico y hierro ferroso para oxidar las moléculas de cobre. Con el tiempo, esta reacción puede causar cicatrices en el hígado (fibrosis), hepatitis y cirrosis.
Debido a que el cobre es fundamental tanto para la formación de colágeno como para la absorción de hierro, cualquier alteración de este proceso puede causar lesiones a una edad temprana. Esta es la razón por la que la enfermedad de Wilson puede causar hepatitis en los primeros tres años de vida y cirrosis (una afección más comúnmente asociada con los adultos mayores) en adolescentes y adultos jóvenes.
Síntomas relacionados con el hígado
Los síntomas de la enfermedad de Wilson varían según la ubicación del daño tisular. Dado que el cobre tiende a acumularse primero en el hígado y el cerebro, los síntomas de la enfermedad suelen aparecer más profundamente en estos sistemas de órganos.
Los primeros síntomas de disfunción hepática suelen ser similares a los que se observan con la hepatitis. El desarrollo progresivo de la fibrosis puede conducir a una afección conocida como hipertensión portal en la que la presión arterial dentro del hígado comienza a aumentar. A medida que aumenta el daño al hígado, una persona puede experimentar un espectro de eventos graves y potencialmente mortales, que incluyen hemorragia interna e insuficiencia hepática.
Entre los síntomas relacionados con el hígado más comunes que se observan en la enfermedad de Wilson:
- Fatiga
- Náusea
- Vómitos
- Pérdida de apetito
- Calambres musculares
- Coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia).
- Líquido acumulado en las piernas (edema)
- Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis)
- Venas en la piel en forma de telaraña (angiomas de araña)
- Dolor o plenitud en la parte superior izquierda del abdomen debido a un bazo agrandado
- Vómitos de sangre o heces alquitranadas debido a várices esofágicas.
Si bien la cirrosis ocurre comúnmente en personas con enfermedad de Wilson grave no tratada, rara vez avanza a cáncer de hígado (a diferencia de la cirrosis asociada con hepatitis viral o alcoholismo).
Síntomas neurológicos
La insuficiencia hepática aguda se caracteriza por el desarrollo de una forma de anemia llamada anemia hemolítica en la que los glóbulos rojos literalmente se romperán y morirán. Dado que los glóbulos rojos contienen tres veces la cantidad de amoníaco que el plasma (el componente líquido de la sangre), la destrucción de estas células puede provocar la rápida acumulación de amoníaco y otras toxinas en el torrente sanguíneo.
Cuando estas sustancias irritan el cerebro, una persona puede desarrollar encefalopatía hepática, la pérdida de la función cerebral debido a una enfermedad hepática. Los síntomas pueden incluir:
- Migrañas
- Insomnio
- Pérdida de memoria
- Habla arrastrada
- Cambios en la visión
- Problemas de movilidad y pérdida de equilibrio.
- Ansiedad o depresión
- Cambios de personalidad (incluida la impulsividad y el juicio deteriorado)
- Parkinsonismo (rigidez, temblores, movimiento lento)
- Psicosis
Debido a que las causas potenciales de estos síntomas son vastas, la enfermedad de Wilson rara vez se diagnostica solo en función de las características neuropsiquiátricas.
Otros síntomas
La acumulación anormal de cobre en el cuerpo también puede afectar, directa e indirectamente, a otros sistemas de órganos.
- Cuando ocurre dentro de los ojos, la enfermedad de Wilson puede causar un síntoma característico conocido como anillos de Kayser-Fleisher. Estas son bandas de decoloración marrón dorado alrededor del perímetro del iris causadas por depósitos de exceso de cobre. Ocurre en alrededor del 65% de las personas con la enfermedad de Wilson.
- Cuando ocurre en los riñones, la enfermedad de Wilson puede causar fatiga, debilidad muscular, confusión, cálculos renales y sangre en la orina debido al exceso de ácidos en la sangre. La afección también puede provocar el depósito excesivo de calcio en los riñones y, paradójicamente, el debilitamiento de los huesos debido a la redistribución y pérdida de calcio.
Si bien es poco común, la enfermedad de Wilson puede causar cardiomiopatía (debilidad del corazón), así como infertilidad y abortos espontáneos repetidos como resultado de un deterioro de la tiroides.
Diagnóstico
Debido a la diversa gama de síntomas potenciales, la enfermedad de Wilson a menudo puede ser difícil de diagnosticar. En particular, si los síntomas son vagos, la enfermedad puede confundirse fácilmente con todo, desde intoxicación por metales pesados y hepatitis C hasta lupus inducido por medicamentos y parálisis cerebral.
Si se sospecha de la enfermedad de Wilson, la investigación incluirá una revisión de los síntomas físicos, junto con una serie de pruebas de diagnóstico, que incluyen:
- Pruebas de enzimas hepáticas
- Análisis de sangre para detectar niveles altos de cobre y niveles bajos de ceruloplasmina (la proteína que transporta el cobre a través de la sangre).
- Pruebas de glucosa en sangre para detectar niveles bajos de azúcar en sangre.
- Recolección de orina de 24 horas para evaluar la acidez y los niveles de calcio
- Biopsia de hígado para medir la gravedad de la acumulación de cobre.
- Pruebas genéticas para confirmar la presencia de la mutación ATB7B
Tratamiento
El diagnóstico temprano de la enfermedad de Wilson generalmente confiere mejores resultados. Las personas diagnosticadas con la enfermedad generalmente se tratan en tres pasos:
- El tratamiento generalmente comienza con el uso de medicamentos quelantes de cobre para eliminar el exceso de cobre del sistema. La penicilamina suele ser el fármaco de elección de primera línea. Actúa uniéndose con el cobre, lo que permite que el metal se excrete más fácilmente en la orina. Los efectos secundarios a veces son importantes y pueden incluir debilidad muscular, sarpullido y dolor en las articulaciones. Entre los que experimentan síntomas, el 50% experimentará un empeoramiento paradójico de los síntomas. En tal caso, se pueden recetar medicamentos de segunda línea.
- Una vez que se normalizan los niveles de cobre, se puede recetar zinc como una forma de terapia de mantenimiento. El zinc tomado por vía oral evita que el cuerpo absorba el cobre. El dolor de estómago es el efecto secundario más común.
- Los cambios en la dieta aseguran que evite consumir cobre innecesario. Estos incluyen alimentos ricos en cobre como mariscos, hígado, nueces, champiñones, frutas secas, mantequilla de maní y chocolate amargo. Los suplementos que contienen cobre, como los multivitamínicos y los que se usan para tratar la osteoporosis, también pueden requerir sustitución.
Las personas con enfermedad hepática grave que no responden al tratamiento pueden requerir un trasplante de hígado.
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