Introducción al neuroblastoma

Como uno de los tipos de cáncer más comunes en la infancia, el neuroblastoma es un cáncer que se encuentra en niños pequeños. El tumor comienza en los neuroblastos (células nerviosas inmaduras) del sistema nervioso central.

En particular, el neuroblastoma afecta a las células nerviosas que forman parte del sistema nervioso simpático. Los sistemas nerviosos simpático y parasimpático son partes del sistema nervioso autónomo, un sistema que controla procesos en el cuerpo en los que normalmente no necesitamos pensar, como la respiración y la digestión. El sistema nervioso simpático es responsable de la reacción de "lucha o huida" que se produce cuando estamos estresados ​​o asustados.

El sistema nervioso simpático tiene áreas denominadas ganglios, que se encuentran en diferentes niveles del cuerpo. Dependiendo de dónde comience un neuroblastoma en este sistema, puede comenzar en las glándulas suprarrenales (aproximadamente un tercio de los casos), el abdomen, la pelvis, el pecho o el cuello.

Estadísticas

El neuroblastoma es un cáncer infantil común, que representa el 7% de los cánceres menores de 15 años y el 25% de los cánceres que se desarrollan durante el primer año de vida. Como tal, es el tipo de cáncer más común en los bebés. Es un poco más común en hombres que en mujeres. Alrededor del 65% de los neuroblastomas se diagnostican antes de los 6 meses y este tipo de cáncer es poco común después de los 10 años. El neuroblastoma es responsable de aproximadamente el 15% de las muertes infantiles relacionadas con el cáncer.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas de un neuroblastoma pueden variar según el lugar del cuerpo en el que surjan y si el cáncer se ha diseminado o no a otras regiones.

El signo de presentación más común es una gran masa abdominal. También puede aparecer una masa en otras regiones donde están presentes los ganglios, como el pecho, la pelvis o el cuello. Puede haber fiebre y los niños pueden haber sufrido pérdida de peso o "retraso del crecimiento".

Cuando el cáncer se ha diseminado (más comúnmente a la médula ósea, el hígado o los huesos) pueden presentarse otros síntomas. Las metástasis detrás y alrededor de los ojos (metástasis periorbitarias) pueden hacer que los ojos de un bebé se abulten (proptosis) con círculos oscuros debajo de los ojos. Las metástasis en la piel pueden causar manchas negras azuladas (equimosis) que han dado lugar al término "bebé muffin de arándanos". La presión sobre la columna vertebral por metástasis óseas puede provocar síntomas en el intestino o la vejiga. Las metástasis en huesos largos a menudo causan dolor y pueden resultar en fracturas patológicas (fractura de un hueso debilitado debido a la presencia de cáncer en el hueso).

Dónde se diseminan (hacen metástasis) los neuroblastomas

Los neuroblastomas se pueden diseminar desde el sitio primario a través del torrente sanguíneo o el sistema linfático. Las áreas del cuerpo a las que se propaga con mayor frecuencia incluyen:

• Huesos (que causan dolor de huesos y cojera)
• Hígado
• Pulmones (que provocan falta de aire o dificultad para respirar)
• Médula ósea (que produce palidez y debilidad debido a la anemia)
• Región periorbitaria (alrededor de los ojos que causa abultamiento)
• Piel (causando la apariencia de muffin de arándanos)

Diagnóstico

El diagnóstico de neuroblastoma generalmente incluye tanto análisis de sangre en busca de marcadores (sustancias que secretan las células cancerosas) como estudios de imágenes.

Como parte del sistema nervioso simpático, las células del neuroblastoma secretan hormonas conocidas como catecolaminas. Estos incluyen hormonas como epinefrina, norepinefrina y dopamina. Las sustancias que se miden con mayor frecuencia para hacer un diagnóstico de neuroblastoma incluyen el ácido homovanílico (HVA) y el ácido vanililmandélico (VMA). HVA y VMA son metabolitos (productos de degradación) de norepinefrina y dopamina.

Las pruebas por imágenes que se realizan para evaluar un tumor (y para buscar metástasis) pueden incluir tomografías computarizadas, resonancias magnéticas y tomografías por emisión de positrones. A diferencia de la CT y la MRI, que son estudios "estructurales", las exploraciones PET son estudios "funcionales". En esta prueba, se inyecta una pequeña cantidad de azúcar radiactiva en el torrente sanguíneo. Las células de crecimiento rápido, como las células tumorales, absorben más de este azúcar y pueden detectarse con imágenes.

Por lo general, también se realiza una biopsia de médula ósea, ya que estos tumores comúnmente se diseminan a la médula ósea.

Una prueba única para los neuroblastomas es la exploración MIBG. MIBG son las siglas de meta-yodobencilguanidina. Las células del neuroblastoma absorben MIBG que se combina con yodo radiactivo. Estos estudios son útiles para evaluar las metástasis óseas y la afectación de la médula ósea.

Otra prueba que se realiza a menudo es un estudio de amplificación de MYCN. MYCN es un gen importante para el crecimiento celular. Algunos neuroblastomas tienen un exceso de copias de este gen (más de 10 copias), un hallazgo conocido como "amplificación de MYCN". Es menos probable que los neuroblastomas con amplificación de MYCN respondan a los tratamientos para el neuroblastoma y es más probable que hagan metástasis a otras regiones del cuerpo.

Examen de neuroblastoma

Dado que los niveles de ácido vanililmandélico y homovanílico en orina son bastante fáciles de obtener y los niveles anormales están presentes en el 75 al 90 por ciento de los neuroblastomas, se ha debatido la posibilidad de detectar la enfermedad en todos los niños.

Los estudios han analizado la detección con estas pruebas, generalmente a los 6 meses de edad. Si bien las pruebas de detección detectan a más niños con neuroblastoma en etapa temprana, no parece tener ningún efecto sobre la tasa de mortalidad por la enfermedad y actualmente no se recomienda.

Puesta en escena

Como ocurre con muchos otros cánceres, el neuroblastoma se divide entre los estadios I y IV según el grado de diseminación del cáncer. El sistema del Comité Internacional del Sistema de Estadificación del Neuroblastoma (INSS) desarrollado en 1988 contiene las siguientes etapas:

• Etapa I: en la enfermedad en etapa I, el tumor está localizado, aunque es posible que se haya diseminado a los ganglios linfáticos cercanos. En esta etapa, el tumor se puede extirpar por completo durante la cirugía.
• Etapa II: el tumor está confinado al área en la que comenzó y los ganglios linfáticos cercanos pueden verse afectados, pero el tumor no se puede extirpar por completo con cirugía.
• Etapa III: el tumor no se puede extirpar quirúrgicamente (es irresecable). Es posible que se haya diseminado a los ganglios linfáticos cercanos o regionales, pero no a otras regiones del cuerpo.
• Estadio IV: el estadio IV incluye cualquier tumor de cualquier tamaño con o sin ganglios linfáticos que se haya diseminado al hueso, la médula ósea, el hígado o la piel.
• Estadio IV-S: se hace una clasificación especial del estadio IV-S para tumores que están localizados, pero a pesar de esto se han diseminado a la médula ósea, la piel o el hígado en bebés menores de un año. La médula ósea puede estar afectada, pero el tumor está presente en menos del 10 por ciento de la médula ósea.

Aproximadamente del 60% al 80% de los niños son diagnosticados cuando el cáncer está en etapa IV.

El Sistema Internacional de Estadificación del Grupo de Riesgo de Neuroblastoma (INRGSS)

El Sistema Internacional de Estadificación del Grupo de Riesgo de Neuroblastoma (INRGSS) fue diseñado específicamente por el Grupo Internacional de Riesgo de Neuroblastoma (INRG) para evaluar, antes del tratamiento, el "riesgo" de cáncer, en otras palabras, la probabilidad de que el tumor sea curado.

Con este sistema, los tumores se clasifican como de alto o bajo riesgo, lo que ayuda a guiar el tratamiento.

Causas y factores de riesgo

La mayoría de los niños con neuroblastoma no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. Dicho esto, se cree que las mutaciones genéticas son responsables de alrededor del 10% de los neuroblastomas.

Las mutaciones en el gen ALK (quinasa del linfoma anaplásico) son una causa importante de neuroblastoma familiar. Se han identificado mutaciones de la línea germinal en PHOX2B en un subconjunto de neuroblastoma familiar.

Otros posibles factores de riesgo que se han propuesto incluyen el tabaquismo de los padres, el consumo de alcohol, algunos medicamentos durante el embarazo y la exposición a determinadas sustancias químicas, pero en este momento no se sabe si estos influyen o no.

Tratos

Existen varias opciones de tratamiento para el neuroblastoma. La elección de estos dependerá de si la cirugía es posible y de otros factores. El hecho de que el tumor sea de "alto riesgo" según el INCRSS también influye en la elección de los tratamientos y, por lo general, las elecciones se basan en si el tumor es de alto riesgo o de bajo riesgo. Las opciones incluyen:

• Cirugía: a menos que un neuroblastoma se haya diseminado (estadio IV), generalmente se realiza una cirugía para extirpar la mayor cantidad posible de tumor. Si la cirugía no puede extirpar todo el tumor, generalmente se recomienda un tratamiento adicional con quimioterapia y radiación.
• Quimioterapia: la quimioterapia implica el uso de medicamentos que eliminan las células que se dividen rápidamente. Como tal, puede provocar efectos secundarios debido a sus efectos sobre las células normales del cuerpo que se dividen rápidamente, como las de la médula ósea, los folículos pilosos y el tracto digestivo. Los medicamentos de quimioterapia que se usan comúnmente para tratar el neuroblastoma incluyen Cytoxan (ciclofosfamida), Adriamicina (doxorrubicina), Platinol (cisplatino) y etopósido. Por lo general, se usan medicamentos adicionales si el tumor se considera de alto riesgo.
• Trasplante de células madre: la quimioterapia y la radioterapia en dosis altas seguidas de un trasplante de células madre es otra opción de tratamiento. Estos trasplantes pueden ser autólogos (utilizando las propias células del niño que se extraen antes de la quimioterapia) o alogénicos (utilizando células de un donante, como un padre o un donante no familiar).
• Otros tratamientos: para los tumores que reaparecen, otras categorías de tratamientos que pueden considerarse incluyen la terapia con retinoides, inmunoterapia y terapia dirigida con inhibidores de ALK y otros tratamientos, como el uso de compuestos absorbidos por células de neuroblastoma adheridas a partículas radiactivas.

Remisión espontánea

Puede ocurrir un fenómeno conocido como remisión espontánea, especialmente para aquellos niños que tienen tumores que miden menos de 5 cm (2 1/2 pulgadas de tamaño), están en etapa I o etapa II y tienen menos de un año de edad.

La remisión espontánea ocurre cuando los tumores "desaparecen" por sí solos sin ningún tratamiento. Si bien este fenómeno es poco común con muchos otros cánceres, no es infrecuente con el neuroblastoma, ya sea para tumores primarios o metástasis. No estamos seguros de qué causa que algunos de estos tumores simplemente desaparezcan, pero es probable que esté relacionado con el sistema inmunológico de alguna manera.

Pronóstico

El pronóstico del neuroblastoma puede variar enormemente entre diferentes niños. La edad en el momento del diagnóstico es el factor número uno que afecta el pronóstico. Los niños a los que se les diagnostica antes de un año tienen un pronóstico muy bueno, incluso en las etapas avanzadas del neuroblastoma.

Los factores que están asociados con el pronóstico del neuroblastoma incluyen:

• Edad al diagnóstico
• Estadio de la enfermedad
• Hallazgos genéticos como ploidía y amplificación
• La expresión por el tumor de ciertas proteínas.

Encontrar apoyo

Alguien dijo una vez que lo único peor que tener cáncer es que su hijo se enfrente al cáncer, y hay mucha verdad en esa afirmación. Como padres, queremos evitarles el dolor a nuestros hijos. Afortunadamente, las necesidades de los padres de niños con cáncer han recibido mucha atención en los últimos años. Hay muchas organizaciones diseñadas para apoyar a los padres que tienen hijos con cáncer, y hay muchos grupos y comunidades de apoyo en persona y en línea. Estos grupos le permiten hablar con otros padres que enfrentan desafíos similares y obtener el apoyo que proviene de saber que no está solo. Tómese un momento para ver algunas de las organizaciones que apoyan a los padres que tienen un hijo con cáncer.

También es importante mencionar a los hermanos: niños que están lidiando con las emociones de tener un hermano con cáncer y que a menudo tienen mucho menos tiempo con sus padres. Existen organizaciones de apoyo e incluso campamentos diseñados para satisfacer las necesidades de los niños que enfrentan lo que la mayoría de sus amigos no podrían entender. CancerCare tiene recursos para ayudar a los hermanos de un niño con cáncer. SuperSibs se dedica a consolar y empoderar a los niños que tienen un hermano con cáncer y tiene varios programas diferentes para satisfacer las necesidades de estos niños. También es posible que desee ver los campamentos y retiros para familias y niños afectados por el cáncer.

Una palabra de Verywell

El neuroblastoma es el tipo de cáncer más común en los niños durante su primer año de vida, pero es poco común más tarde en la niñez o la edad adulta. Los síntomas a menudo incluyen encontrar una masa en el abdomen o síntomas como una erupción de "muffin de arándanos".

Hay varias opciones de tratamiento disponibles tanto para los neuroblastomas que se acaban de diagnosticar como para los que han recurrido. El pronóstico depende de muchos factores, pero la supervivencia es más alta cuando la enfermedad se diagnostica en el primer año de vida, incluso si se ha extendido ampliamente. De hecho, algunos neuroblastomas, especialmente los de bebés pequeños, desaparecen espontáneamente sin tratamiento.

Incluso cuando el pronóstico es bueno, un neuroblastoma es un diagnóstico devastador para los padres, que preferirían tener el diagnóstico ellos mismos antes que que sus hijos se enfrentaran al cáncer. Afortunadamente, ha habido enormes investigaciones y avances en el tratamiento de los cánceres infantiles en los últimos años, y cada año se desarrollan nuevos enfoques de tratamiento.