El síndrome de Bartter es un trastorno hereditario poco común que impide la capacidad de los riñones para reabsorber sal, potasio, calcio y otros electrolitos, lo que provoca una pérdida excesiva de todos estos compuestos en la orina. También conocido como nefropatía por pérdida de sal, el síndrome de Bartter se caracteriza por deshidratación, fatiga, calambres, debilidad, huesos quebradizos y endurecimiento de los riñones (glomeruloesclerosis). La enfermedad se puede diagnosticar con análisis de sangre y análisis de orina y se puede confirmar con una prueba genética. El tratamiento está dirigido a controlar los síntomas de la enfermedad caso por caso. No existe cura para el síndrome de Bartter.
El síndrome de Bartter lleva el nombre del Dr. Frederic Bartter, quien describió por primera vez el trastorno genético en 1962.
Peter Dazeley / Getty ImagesTipos de síndrome de Bartter
Hay cinco tipos principales de síndrome de Bartter, cada uno asociado con una mutación genética específica. Dependiendo del tipo involucrado, los síntomas del síndrome de Bartter pueden ser evidentes en el momento del nacimiento o cerca del mismo (prenatal) o más adelante en la vida.
- Tipo 1: prenatal
- Tipo 2: Prenatal
- Tipo 3: síndrome de Bartter considerado "clásico" con síntomas que suelen diagnosticarse en la edad escolar o más tarde
- Tipo 4: Prenatal
- Tipo 5: Prenatal
Dependiendo de la mutación involucrada, los síntomas pueden variar de leves (como con el tipo 3 "clásico") a severos (más especialmente con los tipos 4 y 5).
Las mutaciones pueden determinar qué tipo de síntomas se desarrollan y si los niños o niñas tienen más probabilidades de verse afectados.
Síntomas
El síndrome de Bartter puede manifestarse antes de que nazca un bebé con la afección, y se manifiesta como una acumulación excesiva de líquido amniótico (polihidramnios) entre las 24 y 30 semanas de gestación.
Los recién nacidos con síndrome de Bartter suelen orinar en exceso (poliuria), muestran signos de sed excesiva (polidipsia) y experimentan vómitos y diarrea. Aunque la polirruia en los recién nacidos puede poner en peligro la vida, la función renal de algunos bebés con esta afección se normaliza en unas semanas y no requiere más tratamiento.
Entre los síntomas característicos del síndrome de Bartter:
- La pérdida excesiva de sal puede provocar deshidratación, estreñimiento, ansia de sal, poliuria, polidipsia y despertarse por la noche para orinar (nicturia).
- La pérdida excesiva de potasio puede provocar hipopotasemia (bajo nivel de potasio en sangre) caracterizada por debilidad muscular, calambres, fatiga, palpitaciones del corazón, dificultad para respirar, problemas digestivos y pérdida auditiva neurosensorial.
- La pérdida excesiva de calcio en la orina (hipercalciuria) puede impedir el desarrollo de los huesos en los niños y causar osteopenia: huesos debilitados y pérdida de masa ósea.
Los síntomas del síndrome de Bartter pueden variar sustancialmente entre los niños, y algunos experimentan solo síntomas leves. Aquellos con síntomas prenatales tienden a empeorar, principalmente porque la pérdida de sal, potasio o calcio puede interferir con el desarrollo fetal normal.
Causas
El síndrome de Bartter es un patrón autosómico recesivo, lo que significa que dos copias de un gen anormal, una del padre y otra de la madre, deben estar presentes para que se desarrolle la enfermedad.
El síndrome de Bartter es causado por mutaciones en uno de siete genes diferentes, cada uno de los cuales está asociado con un tipo específico de síndrome de Bartter. Las mutaciones adicionales pueden dar lugar a subtipos con una gama diferente de síntomas o gravedad de la enfermedad.
Los genes están destinados a codificar proteínas que transportan sal y electrolitos como el potasio y el calcio a los riñones para su reabsorción en el asa de Henle (el túbulo en forma de U donde el agua y la sal se recuperan de la orina). Si los genes están mutados, las proteínas resultantes no pueden transportar algunos o todos estos compuestos a través de las células del bucle de Henle.
Las mutaciones genéticas específicas confieren a los cinco tipos principales de síndrome de Bartter:
El síndrome de Bartter es poco común y afecta solo a uno de cada 1.2 millones de nacimientos. Ocurre con más frecuencia en niños nacidos de padres consanguíneos (parientes cercanos). La condición parece ser más común en Costa Rica y Kuwait que en cualquier otra población.
Hay poca investigación sobre la esperanza de vida en niños con síndrome de Bartter, pero la mayoría de la evidencia sugiere que las perspectivas son buenas si la enfermedad se diagnostica y trata a tiempo.
A pesar del impacto que puede tener el síndrome de Bartter en los riñones, la insuficiencia renal es rara.
Diagnóstico
El síndrome de Bartter se diagnostica basándose en una revisión de los síntomas y el historial médico junto con varios análisis de sangre y orina. Debido a que el trastorno es tan poco común, a menudo se necesita la información de un genetista, un asesor genético y otros especialistas.
Los análisis de sangre para diagnosticar el síndrome de Bartter buscan niveles bajos de potasio, cloruro, magnesio y bicarbonato en la sangre, así como niveles elevados de las hormonas renina y aldosterona.
El análisis de orina busca niveles anormalmente altos de sodio, cloruro, potasio, calcio y magnesio en la orina, así como la presencia de prostaglandina E2 (un marcador de inflamación renal).
Las formas prenatales del síndrome de Bartter a menudo se pueden diagnosticar antes del nacimiento cuando se detecta polihidramnios sin la presencia de defectos congénitos congénitos. También hay niveles elevados de cloruro y aldosterona en el líquido amniótico.
Las pruebas genéticas moleculares pueden confirmar un diagnóstico. Existen varias pruebas genéticas que pueden detectar las diversas mutaciones asociadas con el síndrome de Bartter, disponibles solo a través de laboratorios genéticos especializados.
Es posible que se necesiten pruebas genéticas adicionales para diferenciar el síndrome de Bartter de un trastorno hereditario estrechamente relacionado pero más leve conocido como síndrome de Gitelman.
Tratamiento
El objetivo principal del tratamiento del síndrome de Bartter es restablecer el equilibrio de líquidos y electrolitos. La forma de hacerlo depende en gran medida de la gravedad de los síntomas.
Algunos niños requieren un manejo mínimo o su equilibrio de líquidos / electrolitos puede normalizarse espontáneamente sin tratamiento. Otros pueden requerir atención de por vida de un equipo de proveedores, incluido un pediatra, un internista general y / o un nefrólogo.
Medicamentos
Los suplementos de sodio, cloruro de potasio y magnesio se utilizan a menudo para corregir los desequilibrios de electrolitos. Se pueden recetar otros medicamentos para tratar la inflamación y los niveles bajos de prostaglandinas que promueven la micción excesiva, como los medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE) como Advil (ibuprofeno), Celebrex (celecoxib) y Tivorbex (indometacina).
Los bloqueadores del ácido del estómago, como Pepcid (famotidina) y Tagamet (cimetidina), pueden ser necesarios para reducir el riesgo de úlceras y hemorragias causadas por el uso prolongado de AINE.
Es posible que se necesiten otros fármacos, como los antagonistas de la aldosterona, los bloqueadores del receptor de angiotensina II y los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA), para reducir los niveles de renina y el riesgo de daño renal.
Dependiendo de qué electrolitos estén desequilibrados, algunas personas pueden requerir diuréticos ahorradores de potasio, como la espironolactona o la amilorida, para aumentar la excreción de sodio en la orina, pero retienen el potasio.
Otras intervenciones
El trasplante de riñón puede corregir anomalías graves y, en raras ocasiones, se ha realizado cuando alguien ha desarrollado la complicación de insuficiencia renal.
Los bebés con síntomas graves que ponen en peligro la vida pueden requerir reemplazo de agua y sal por vía intravenosa (IV). Los niños que no prosperan a menudo se benefician de la terapia con hormona del crecimiento para superar el retraso del crecimiento y la baja estatura. Los implantes cocleares se pueden usar para tratar la sordera asociada con el síndrome de Bartter tipo 4.
Además de los suplementos y la hidratación adecuada, se puede alentar a los niños a comer alimentos con alto contenido de sal y potasio (con control).
A medida que un niño con síndrome de Bartter crece, la afección generalmente se vuelve más fácil de controlar.
Una palabra de Verywell
El síndrome de Bartter es un trastorno genético poco común y potencialmente grave que, si se detecta temprano, generalmente se puede tratar con dieta, medicamentos y suplementos. Incluso cuando los síntomas son graves, existen tratamientos disponibles para ayudar a restaurar la audición y corregir la disfunción renal grave.
El pronóstico para las personas con síndrome de Bartter ha mejorado considerablemente en los últimos años. Con un manejo adecuado y de por vida de la enfermedad, incluida una hidratación adecuada y el mantenimiento de los electrolitos, la mayoría de las personas con síndrome de Bartter pueden evitar complicaciones a largo plazo (como insuficiencia renal) y llevar una vida normal y productiva.
