¿Qué es la esclerodermia pediátrica?

La esclerodermia pediátrica es una enfermedad autoinmune poco común que causa un crecimiento anormal de los tejidos conectivos que hace que la piel se vuelva inusualmente gruesa y dura.

Debido a que la esclerodermia pediátrica es una enfermedad autoinmune, causa inflamación de la piel que desencadena una sobreproducción de colágeno, la principal proteína estructural que se encuentra en la piel y otros tejidos conectivos. La afección también puede afectar las articulaciones y los órganos internos.

Hay dos tipos principales de esclerodermia pediátrica: localizada y sistémica. Ambos son poco frecuentes en niños con el tipo localizado que afecta a 1 a 3 de cada 100.000 niños y el tipo sistémico que afecta a uno por millón de niños La edad promedio de aparición de ambos tipos de esclerodermia pediátrica es entre los 7 y los 9 años.

Siga leyendo para obtener más información sobre los tipos y síntomas de la esclerodermia pediátrica, en qué se diferencia del tipo adulto y más.

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Tipos y síntomas

Si bien la esclerodermia de inicio pediátrico comparte algunas similitudes con la esclerodermia de inicio en la edad adulta, es una afección muy diferente. Una característica que comparten ambas afecciones es que ambas se presentan en dos tipos.

Esclerodermia localizada

La esclerodermia localizada (LS) de aparición pediátrica afecta principalmente a la piel, los tejidos conectivos, los músculos y los huesos. LS también se llama morfea.

El LS generalmente comienza como parches rojizos a violáceos (llamados placas) con textura y grosor normal de la piel. Con el tiempo, estos parches comenzarán a hincharse y endurecerse con centros cerosos amarillos o blancos rodeados por un halo rosado o púrpura. Si las manchas empeoran, se vuelven de color marrón y luego blancas.

El LS pediátrico se presenta en cinco formas diferentes, cada una con su propio conjunto único de síntomas.

Morfea circunscrita: este es el tipo de LS menos dañino, que afecta principalmente a la piel y, a veces, al tejido que se encuentra justo debajo de la piel. Los parches son pequeños, pocos en número y solo aparecerán en una o dos áreas del cuerpo.

Morfea lineal: este es el tipo de morfea más común que se observa en los niños. Hace que aparezcan áreas de placa largas y lineales en todo el cuerpo. Estos parches lineales pueden viajar en la misma dirección que los brazos o las piernas.

Con la morfea lineal, la piel engrosada afecta el tejido óseo y muscular subyacente y limita el movimiento de las articulaciones. También podría afectar el cuero cabelludo o la cara y causar líneas de piel dentadas, verticales y coloreadas en la frente o la cara.

Morfea generalizada: este tipo de LS afecta dos o más áreas del cuerpo, generalmente el tronco y las piernas. Las placas pueden extenderse y unirse.

Morfea ampollosa: cuando la piel en LS ampolla o burbujea, se llama ampollosa. Por lo general, esto ocurre debido a un traumatismo en el área de la placa o porque el flujo normal de líquido linfático está bloqueado.

Morfea profunda: esta es la forma más dañina de LS. Afortunadamente, es bastante raro. La morfea profunda afecta el tejido justo debajo de la piel, incluidos los huesos y los músculos.

Esclerodermia sistémica

También llamada esclerosis sistémica (SS), este tipo de esclerodermia causa un engrosamiento generalizado de la piel en todo el cuerpo. La afectación generalizada de la piel puede provocar movilidad articular limitada y discapacidad. Además de los cambios en la piel, se desarrollará tejido cicatricial en los órganos internos, incluidos el corazón, los pulmones, los riñones y el tracto gastrointestinal (GI).

La SS también está relacionada con una afección llamada fenómeno de Raynaud, un trastorno que causa una disminución del flujo sanguíneo a los dedos en respuesta al frío o al estrés. El Raynaud también puede afectar las orejas, los dedos de los pies, los pezones, las rodillas o la nariz. Afecta al menos al 84% de los niños con SS.

La SS puede causar fatiga, dolor en las articulaciones, problemas para tragar, dificultad para respirar y una variedad de problemas gastrointestinales, que incluyen dolor abdominal, acidez y diarrea. La SS pediátrica también se asocia con presión arterial alta y problemas pulmonares, renales o cardíacos.

Los síntomas adicionales de SS incluyen:

• Pérdida de la capacidad de la piel para estirarse.
• Disminución de la función de la mano debido al estiramiento de la piel en las manos y los dedos.
• Vasos sanguíneos agrandados en las manos, la cara y el lecho ungueal, una afección llamada telangiectasias
• Depósitos de calcio en la piel u otras áreas, llamados calcinosis
• Llagas, generalmente en las yemas de los dedos.
• Problemas respiratorios, que incluyen tos crónica y problemas respiratorios.
• Afectación de los riñones
• Debilidad muscular

Esclerodermia pediátrica vs adulta

Según la Scleroderma Foundation, la esclerodermia de inicio pediátrico es diferente a la esclerodermia en adultos. Una diferencia importante es la prevalencia de los dos tipos. La esclerodermia sistémica es más común en adultos, mientras que la esclerodermia localizada es más común en niños y adolescentes.

La esclerodermia localizada en los niños provoca una afectación cutánea extensa, mientras que la forma adulta provoca placas superficiales y generalizadas.

Además, los niños también tendrán una participación más profunda del tejido y síntomas no cutáneos, incluidas contracturas articulares que afectan el movimiento, discrepancias en la longitud y circunferencia de las extremidades, cambios en el cráneo, el cuero cabelludo y la mandíbula, lesiones cerebrales y síntomas neurológicos.

La duración activa de la enfermedad de LS es más prolongada en los niños que en los adultos: de tres a cinco años para los adultos y de siete a 10 años para la esclerodermia pediátrica. Con una enfermedad de mayor duración en los niños y adolescentes, hay más tiempo para el daño, el crecimiento y problemas de desarrollo y síntomas en las extremidades y la cara.

Con la esclerodermia sistémica, la enfermedad grave es menos común en niños y adolescentes. La afectación de órganos también es menos común. Las tasas de mortalidad en niños y adolescentes con SS son más bajas que las observadas con el tipo adulto y los estudios han demostrado que hay una tasa de supervivencia mucho más alta en la SS pediátrica, en comparación con la enfermedad de inicio en la edad adulta.

Causas

Se desconoce la causa exacta de la esclerodermia pediátrica. La esclerodermia es una enfermedad autoinmune, por lo que los síntomas se deben a que el cuerpo está atacando sus propios tejidos sanos.

En circunstancias normales, el sistema inmunológico defiende al cuerpo contra invasores extraños. En la esclerodermia pediátrica, el sistema inmunológico sobreactúa y desencadena la producción de demasiado colágeno. El colágeno adicional se deposita en la piel y los órganos.

Los investigadores creen que la esclerodermia también puede tener un componente genético, ya que a veces la esclerodermia es hereditaria. También es más común en ciertos grupos étnicos, incluidos los afroamericanos, según la Scleroderma Foundation.

En algunas personas, la esclerodermia puede ser causada por desencadenantes ambientales, incluida la exposición a virus y ciertos medicamentos. La exposición repetida a sustancias químicas y otras sustancias nocivas puede aumentar el riesgo de esclerodermia.

Diagnóstico

Un diagnóstico de esclerodermia pediátrica comienza cuando el proveedor de atención médica (HCP) de su hijo le pregunta sobre los antecedentes médicos y familiares del niño. El HCP evaluará la piel en busca de inflamación, tensión y signos del fenómeno de Raynaud. También buscará vasos sanguíneos agrandados y depósitos de calcio en la piel.

Si el médico de su hijo sospecha de esclerodermia, se ordenarán pruebas para confirmar un diagnóstico o determinar la gravedad de la enfermedad. Las pruebas pueden incluir:

• Los análisis de sangre detectan marcadores sanguíneos elevados, incluidos los anticuerpos antinucleares, que se encuentran en el 90-95% de las personas con esclerodermia. Debido a que estos tipos de anticuerpos son comunes con muchos tipos diferentes de enfermedades autoinmunes, no son suficientes para confirmar un diagnóstico , pero se usarán con otros factores para determinar si un niño o adolescente tiene esclerodermia.
• Las pruebas de función pulmonar miden la función pulmonar y para determinar si la esclerodermia se ha diseminado a los pulmones. Una radiografía o una tomografía computarizada (TC) pueden detectar daño pulmonar.
• Un electrocardiograma verifica si la esclerodermia ha afectado al corazón.
• Un ecocardiograma (ultrasonograma) busca afecciones como hipertensión pulmonar o insuficiencia cardíaca congestiva.
• Una endoscopia permite ver el esófago y los intestinos para determinar si la esclerodermia ha causado algún daño gastrointestinal.
• Se realizan pruebas de función renal, incluidos análisis de sangre, para determinar si la esclerodermia ha afectado los riñones.

Tratamiento

El tratamiento de la esclerodermia pediátrica dependerá de la edad, los síntomas, el estado de salud general y la gravedad de la afección del niño.

En general, el tratamiento puede incluir:

• Medicamentos para aliviar el dolor y la inflamación, como medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE) o corticosteroides.
• Medicamentos que ralentizan el crecimiento de la piel y retrasan el daño a los órganos internos, incluida la terapia con penicilamina
• Medicamentos para reducir la actividad del sistema inmunológico incluidos medicamentos inmunosupresores, incluido el metotrexato
• Tratamiento para síntomas específicos de la afección, incluido el tratamiento del fenómeno de Raynaud.
• Fisioterapia para mantener la fuerza muscular.

Una palabra de Verywell

No hay forma de prevenir la esclerodermia pediátrica. Es una condición de por vida que progresará durante muchos años. El pronóstico para los niños y adolescentes con esta afección dependerá de la afectación de la piel y de si los órganos internos están afectados.

La mayoría de los niños y adolescentes con esclerodermia pediátrica pueden llevar una vida normal. Pueden asistir a la escuela, ser activos y participar en una variedad de actividades. Por lo general, no tienen limitaciones y pueden participar en cualquier actividad física que sea segura.