El trastorno del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD) es una enfermedad rara del cerebro y la columna vertebral. Los síntomas primarios incluyen la inflamación del nervio óptico (neuritis óptica) y la columna vertebral (mielitis).
1:34Vaina de mielina y el papel que desempeña en la EM
La condición es crónica. A menudo comienza durante la niñez, pero también puede comenzar en la edad adulta (a menudo durante los 40 años). Se caracteriza por síntomas graves y debilitantes que pueden provocar ceguera y parálisis. Estos síntomas graves son el resultado de lo que se denomina “proceso inflamatorio autoinmune desmielinizante” que afecta al sistema nervioso central (el cerebro y la columna vertebral).
Otros nombres comunes para NMOSD incluyen:
- NMO
- Enfermedad de Devic
- Neuromielitis óptica
- Neuromielitis óptica (NMO)
- Opticomielitis
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¿Qué es el proceso inflamatorio autoinmune desmielinizante?
La inflamación autoinmune desmielinizante ocurre cuando el sistema inmunológico ataca la cubierta de los nervios, llamada vaina de mielina. La vaina de mielina está diseñada para proteger los nervios. Cuando esta capa protectora se daña, se produce inflamación y lesión de las fibras nerviosas, lo que eventualmente conduce a múltiples áreas de cicatrización (llamadas esclerosis). En NMOSD, los nervios que están involucrados son principalmente los nervios ópticos (nervios que transportan señales desde los ojos al cerebro) y la médula espinal.
Síntomas
Los síntomas comunes de NMOSD pueden incluir:
- Dolor de ojo
- Pérdida de visión
- Debilidad en las extremidades superiores e inferiores (brazos y piernas)
- Parálisis de las extremidades superiores e inferiores.
- Pérdida del control de la vejiga.
- Pérdida del control intestinal.
- Hipo y vómitos incontrolables
La afección generalmente involucra episodios que pueden ocurrir con meses o incluso años de diferencia. Entre los brotes, algunas personas no presentan síntomas. Este período asintomático se conoce como remisión.
Los síntomas cardinales de NMOSD provienen de uno de dos procesos, que incluyen:
- Neuritis óptica: se trata de una inflamación del nervio óptico que provoca dolor en el interior del ojo y una alteración de la visión clara (agudeza). O un ojo está afectado (neuritis óptica unilateral) o ambos ojos pueden ser sintomáticos (lo que se denomina neuritis óptica bilateral).
- Mielitis: Esto a veces se denomina "mielitis transversa" debido a la participación de la función motora, sensorial y autónoma (los nervios que gobiernan el control de los intestinos y la vejiga). La mielitis transversa puede causar un deterioro repentino de la sensibilidad, el control motor y la función autónoma (a veces dentro de las 24 horas). Los síntomas de NMOSD pueden ser idénticos a los de la mielitis transversa de causa desconocida.
Los síntomas de la mielitis pueden incluir:
- Dolores de cabeza y de espalda
- Dolor en brazos, piernas o columna
- Parálisis de leve a severa (llamada paraparesia cuando es una parálisis parcial y paraplejía cuando es una pérdida completa de la sensibilidad y la función motora)
- Pérdida del control de la vejiga o los intestinos
- Pérdida sensorial
En las etapas iniciales del trastorno, el NMOSD se puede confundir fácilmente con la esclerosis múltiple (EM) y, a menudo, se diagnostica erróneamente.
Los expertos médicos solían creer que NMOSD era simplemente una forma de esclerosis múltiple, pero hoy piensan que tal vez sea una condición completamente diferente. Aunque algunos de los síntomas son muy similares, los síntomas son más graves en aquellos con NMOSD que en aquellos con EM. Otra diferencia es que las personas con NMOSD a menudo tienen problemas de visión en ambos ojos, mientras que la esclerosis múltiple es más comúnmente conocida por causar problemas de visión en un solo ojo.
Tipos
Hay dos tipos de NMOSD, que incluyen:
- Forma recurrente: se trata de brotes que ocurren con períodos de recuperación entre episodios. Este tipo es la forma más común de NMOSD, y las mujeres tienen más probabilidades de verse afectadas que los hombres.
- Forma monofásica: consiste en un solo episodio que dura de 30 a 60 días. Los hombres y las mujeres son igualmente propensos a contraer este tipo de NMOSD.
Complicaciones
Las posibles complicaciones del trastorno del espectro de la neuromielitis óptica incluyen:
- Ceguera o discapacidad visual
- Parálisis de una extremidad
- Rigidez, debilidad o espasmos musculares
- Pérdida del control de la vejiga o los intestinos
- Depresión
- Fatiga cronica
Causas
Aunque aún no se ha descubierto la causa exacta de NMOSD, más del 90% de las personas con NMOSD informan que no tienen familiares conocidos con la afección. En la mitad de los casos, las personas diagnosticadas informaron tener antecedentes familiares de algún tipo de enfermedad autoinmune, lo que indica una gran posibilidad de que la NMOSD esté relacionada con una predisposición genética. Pero la causa subyacente de la autoinmunidad no se comprende bien.
El NMOSD pertenece a un grupo diverso de enfermedades que involucran una proteína específica que funciona como un anticuerpo (llamado autoanticuerpo acuaporina-4 [AQP4]). Si bien los anticuerpos normalmente atacan y matan patógenos como bacterias y virus, cuando una persona tiene una enfermedad autoinmune como NMOSD, algunos de los anticuerpos atacan las proteínas de la persona en lugar de atacar a los patógenos.
Los expertos creen que las enfermedades autoinmunes como el NMOSD son el resultado de que el sistema inmunológico del cuerpo se protege contra un organismo invasor, como un virus o una enfermedad. Entonces, el cuerpo comienza a atacar por error el tejido sano por alguna razón que no se comprende bien.
Diagnóstico
Hay varias pruebas destinadas a diagnosticar NMOSD. Su proveedor de atención médica puede realizar varias pruebas de diagnóstico si se sospecha de NMOSD, que incluyen:
- Una exploración por imágenes de resonancia magnética (IRM) del cerebro y la médula espinal
- Varias pruebas para evaluar la función de los nervios ópticos
- Análisis de sangre para buscar biomarcadores (sustancias medibles en las que, cuando están presentes, pueden predecir la presencia de una enfermedad)
- Muestras de líquido cefalorraquídeo para buscar un biomarcador llamado AQP4-Ab (este biomarcador puede diferenciar entre esclerosis múltiple y NMOSD)
Tratamiento
La NMOSD se considera incurable, pero según un estudio de 2016, existen varias modalidades de tratamiento que se pueden probar, entre las que se incluyen:
- Medicamento con corticosteroides: se administra por vía intravenosa durante un ataque agudo durante aproximadamente cinco días para ayudar a mejorar los síntomas.
- Inmunosupresores: previenen nuevas recaídas al ralentizar el ataque del sistema inmunológico a los nervios. Estos agentes incluyen Azatioprina, Rituximab y Eculizumab, recientemente aprobado por la FDA.
- Plasmaféresis: procedimiento que se ha descubierto para eliminar de forma eficaz los anticuerpos anti-AQP4 de la sangre.
- Medicamentos para el dolor
- Medicamentos para la espasticidad (rigidez)
- Medicamentos para ayudar a controlar la vejiga
Una palabra de Verywell
Los síntomas debilitantes que pueden ocurrir en las personas con NMOSD pueden ser devastadores, especialmente si se tiene en cuenta que se trata de una enfermedad de una persona relativamente joven. Los síntomas pueden progresar a parálisis, ceguera o incluso pueden involucrar los músculos que controlan la respiración. Debido a la amplia gama de síntomas diferentes de NMOSD, el pronóstico y el tratamiento de cada persona serán diferentes. Tomar el control de las cosas que puede hacer, como construir una red de apoyo, así como aprender a dejar de lado las cosas que no puede controlar, son habilidades de afrontamiento vitales para las personas con NMOSD que buscan mantener la mejor calidad de vida posible.
Síntomas del trastorno del espectro de neuromielitis óptica
